Name:
Ask Langmo Åmot
Location:
Gåsbakken, Melhus, Norway.
Birth Story:
Rita carried Ask until one week past her due date, the pregnancy was characterized by abdominal pain. In week 30 of my pregnancy, we were at the hospital to stop labor contractions.Ask was born very fast, 40 minutes after we arrived at hospital at 4 cm dilated. His umbilical cord was wrapped twice around his neck and needed a bit of help to start breathing(?). His face was blue, his eyes were bloodshot and his body was very crooked.Breastfeeding did not work, bottle did not work, so to feed him i used to give him milk from a syringe in his mouth. He also failed to take the pacifier. We went to physical therapy, chiropractor and osteopath due to the stiffness and crookedness in his body. He slept for only 1 hour at a time, snored and always had a slight fever. When he was 3 week old, he caught RS virus and was hospitalized, he needed help to breathe and was connected to a CPAP. We were in and out of the doctor`s office because we knew something was wrong with him, but the doctor didn’t listen. Just before he was 1 year old, he got pneumonia and we finally came to another doctor. He sent us to a pediatrican.She suspected syndrome, and referred us to the toddler’s team at the hospital. At the hospital they found metatarsus adductus, scoliosis, torticollis and HD ( Hip dysoplasia) and fever syndrome. He also had big tonsils that lead to several cases of tonsillitis and he needed tubes in both ears. He was put in a body cast from his waist and down to his feet for about 4 months. In his first years of life he spent about 68 days in the hospital + medical hours 2-3 times a week.
Fødselshistorie til 1 år:
Ask ble født 1 uke over termin. Graviditeten var preget av magesmerter, ved ca uke 30 var vi inne og fikk stoppet rier. Ask kom 40 min etter vi kom til sykehuset med 4 cm åpning, han hadde navlestrengen 2 ganger rundt halsen og måtte ha starthjelp. Han var blå nedover ansiktet, hadde sprengte blodkar på øynene og var veldig skjev i kroppen. Han tok hverken flaske, bryst eller smokk, så for å få i han mat fikk han melk fra sprøyte. Han ble oppfulgt av fysioterapeut, kiropraktor og osteopat fordi han var så stiv og skjev i kroppen. Han sov bare 1t i gangen og han hadde alltid feber. Når han var ca 3 uker fikk han RS virus og vi havnet på sykehuset, han måtte ha pustehjelp og ble lagt på CPAP for en periode. Vi var inn og ut av legekontoret fordi vi visste at det var noe galt, men legen tok oss ikke på alvor. Rett før han var 1 år fikk han lungebetennelse og vi kom til en annen lege, han henviste oss til barnelegen, hun henviste oss til småbarns teamet på sykehuset med mistanke om syndrom. Når vi kom dit fant de ut at han hadde forfotadduksjon, trorticollis, skoliose og hofteleddsdyspasi. De la han i helgips fra midjen og ned til føttene. Han hadde også feber hele tide, store mandler som gav gjentagende halsbetennelser og at han måtte ha dren i begge ørene. De første leve årene hadde han over 68 døgn på sykehus + legetimer 2-3 ganger i uken.
Toddler age 2-5:
We found out that he had oral motor delay which gave him trouble with chewing food and he was always drooling. We also found out that he couldn’t see very well, he was farsighted with +3.8 and +6.8.He also got an assistant in kindergarten because he didn’t seeany danger, he was high and and low and ran away from kindergarten if one did not watch him all the time. He was followed-up and assessed by a pediatric neurologist,physical therapist, developmental pediatrician and Orthopedist. We were referred to a geneticist. They did not find any genetic disease because Norway only had limited gen panel to test.
Småbarnsalder 2-4år:
De fant ut at han hadde svak munn muskulatur, og derfor hadde problemer med språk og tygging av mat. De fant ut at han var langsynt med +3.8 og +6.8, så han fikk briller. Han fikk assistent i barnehagen som trente med han, men som også fulgte med han da han var høyt og lavt, og benyttet enhver anledning til å stikke av. Vi hadde også inne barnepsykolog for å få hjelp til samspill mellom bl. Annet søsken. I barnehagen hadde han oppfølging av småbarns team, fysioterapeut, PPT, nevrolog, Ortoped, Lege og Spes.ped. Vi ble henvist til genetiker, men Norge testet bare begrenset gen panel, så de fant ingen genetisk sykdom.
Child Age 6-12:
Ask started school in a normal class, with an assistant and organized teaching. We have a team working around him consisting of a doctor, physical therapist, Orthopedist, developmental pediatrician, school nurse, his teacher, special educator and his assistant. When he started school (at 6 years old) they found out that he was 2-3 years behind other kids in development. Norway opened up for testing more gen panels and he was diagnosed with the STAG1 gene mutation. At age 10 he was diagnosed with ADHD, autism and mild mental retardation. At age 11 he was also diagnosed with cerebral pareses.
Skolealder 6-12år:
Ask startet på vanlig skole med tilrettelagt opplæring og med fast assistent. Han har ansvarsgruppe rundt seg med: foreldre, fysioterapeut, PPT, sped.ped, lærer, assistent, helsesøster. Lege og ortoped er inne ved behov. Ved 6 årsalder ble han utredet av PPT hvor de fant at lå ca. 2 år etter jevnaldrende i utvikling. Norge åpnet opp for testing av flere gan panel og fikk treff på mutasjon i STAG1 genet. Når han var 10 år, fikk han også diagnosene ADHD, barneautisme, store lærevansker og mild grad av psykisk utviklingshemming Når han var 11 år, fikk han diagnosen CP.
Primary diagnosis:
STAG1, autism, ADHD, CP, mild mental retardation and major learning difficulties.
Hoveddiagnoser:
STAG1, barneautisme, ADHD, store læringsvansker og psykisk utviklingshemming mild grad.
Challenges:
His autism gives him challenges such as having to wash his hands all the time, he needs to repeat certain things many times, all clothes and shoes have to have something orange on it. He smells things better than us. He also has poor fine motor skills, so writing and tying shoelaces is difficult. Difficulty relating to new people. Selective when it comes to food.He must be watched all the time because he has no boundaries, does not know when things go from harmless to dangerous during play. He has a lot of pain in his legs and body, so it’s hard for him to be physically active.
Utfordringer:
Autismen gir han utfordringer med rigiditet, leser gjerne time planene mange ganger, slik at han kan den utenat. Klær og sko må inneholde en orange detalj, han lukter ting sterkere enn oss. Han må hele tiden vaske hender. Selektiv i matveien. Han har mye vondt i kroppen sin, har lite fin motorikk, så det bli vanskelig å skrive. Han har vanskelig for å se begrensninger, så trenger å bli fulgt med da han ikke skjønner når f.eks. lek går fra å være ufarlig til farlig.
About me:
Personality traits: Ask is a smiley, happy boy, caring, a fighter who never gives up, He always says : “it’s okay.” He has a very high pain threshold, so when he cries and is in pain, we take it seriously. He is a gamer, and spends most of his free time in front of the computer, where he talks to his friends, learns a lot of English, lays out strategies and gets to know people all over the world. He takes Tae Kwon-do, that’s the highlight of his week. He also climbs with his dad and he likes to spend time in nature.
Om meg:
Personlighetstrekk: Ask er glad gutt som viser mye omsorg for andre, han er alltid blid og har som motto: «det går da bra». Han gir seg aldri på noe når han først har bestemt seg. Han har veldig høy smerteterskel, så når han gråter eller giruttrykk for smerte, er det noe vi tar alvorlig. De han liker, liker han godt og de han ikke liker bryr han seg ikke om, og det viser han veldig tydelig, dette gjelder også andre ting som interesser, oppgaver osv. Ask er bruker mye av fritiden sin på gaming, der snakker han med venner, legger strategier i spill, lærer masse engelsk og bli kjent med folk fra hele verden. Han er også med på Tae Kwon- Do, det er ukas høydepunkt. Han er også med faren på klatring og er glad i friluftsliv.
