Florian est un garçon de 3 ans et 10 mois, originaire de Chaudfontaine, Province de Liège, Belgique.
Il est né le 5 juin 2018 et est le second-né de Christophe et Corinne.
Il a une grande sœur (sans mutation), Léane, née en 2010 par césarienne.
Puis Corinne a fait 6 fausses-couches entre 2012 et 2016 (avec 6 curetages dont un curetage avec perforation de l’utérus sur la cicatrice de césarienne) : une fille avec un omphalocèle à 18 semaines de grossesse, une fille avec une trisomie 21 à 13 semaines de grossesse, une fille avec une trisomie 15 à 9 semaines de grossesse, une fille avec une trisomie 16, une fille avec une trisomie 22 à 10 semaines de grossesse et un garçon avec une trisomie 22 à 9 semaines de grossesse.
Florian is a boy of 3 years and 10 months, from Chaudfontaine, Province of Liège, Belgium.
He was born on June 5, 2018 and is the second-born of Christophe and Corinne.
He has a big sister (without mutation), Léane, born in 2010 by caesarean section.
Then Corinne had 6 miscarriages between 2012 and 2016 (with 6 curettages including one curettage with perforation of the uterus on the cesarean scar): a girl with an omphalocele at 18 weeks of pregnancy, a girl with trisomy 21 at 13 weeks pregnant, girl with Down syndrome 15 at 9 weeks pregnant, girl with Down syndrome 16, girl with Down syndrome 22 at 10 weeks pregnant and boy with Down syndrome 22 at 9 weeks pregnant.
Histoire de naissance à 1 an:
Corinne a eu une grossesse stressante (avec les antécédents de fausses-couches et la menace de rupture utérine sur utérus cicatriciel) et a eu des contractions à partir de 6 mois de grossesse mais a continué de travailler sous traitement pour les contractions. Florian est né à 38 semaines par césarienne itérative.
Quand Florian est né, la mise au sein a été directement très difficile. Il a eu des difficultés de succion, ne s’est pas alimenté pendant 3 jours et perdait du poids. Cela s’est amélioré grâce à l’utilisation d’une téterelle.
A la naissance, le docteur a entendu un souffle cardiaque à l’auscultation. Après examen, on a découvert que Florian a une malformation cardiaque (dysplasie valvulaire aortique).
A la naissance, on a découvert que Florian a une petite excroissance cutanée sacrée. Un dysraphisme lombosacré a finalement été exclu.
Florian a également eu un ictère physiologique.
Les 5 premiers mois ont été marqués par un grand inconfort, des pleurs, des coliques, des gaz très douloureux, de la constipation, du reflux…
La diversification alimentaire à 6 mois a été très compliquée !!! Florian « mange » tout en mixé sans morceaux et avec aide. Il doit être beaucoup distrait pour manger en ouvrant un tout petit peu la bouche par « automatisme »… Florian est en dénutrition, souspoids. Il présente une cassure de la courbe pondérale depuis la diversification.
A 18 mois, Florian a subi une double frénotomie (frein de langue et de lèvre supérieure) sous anesthésie locale. Cela a amélioré son alimentation pendant 1,5 mois puis le frein s’est reformé et tout est redevenu compliqué.
Florian a un retard du développement psychomoteur. Florian était un bébé hypotonique. Il tient assis à 13 mois (après un rendez-vous chez un ostéopathe pour le syndrome de Kiss). Il est suivi par une kinésithérapeute depuis ses 16 mois. Il passe de la position couchée à assise à 17 mois, se déplace sur les fesses à 18 mois…
Florian a un retard du langage oral : dit « papa » à 13 mois…
Bébé, Florian avait une hypersensibilité auditive mais ça va mieux maintenant…
Florian a passé sa 1ère nuit complète à 22 mois. Puis il a eu des nuits +/- complètes mais avec des réveils très matinaux (4-5h du matin).
History from birth to 1 year:
Corinne had a stressful pregnancy (with a history of miscarriages and the threat of uterine rupture on a scarred uterus) and had contractions from 6 months of pregnancy but continued to work under treatment for the contractions. Florian was born at 38 weeks by iterative caesarean section.
When Florian was born, latching on directly was very difficult. He had difficulty sucking, did not eat for 3 days and was losing weight. This improved with the use of a breast shield.
At birth, the doctor heard a heart murmur on auscultation. After examination, it was discovered that Florian has a heart defect (aortic valve dysplasia).
At birth, Florian was discovered to have a small sacral skin growth. A lumbosacral dysraphism was finally ruled out.
Florian also had physiological jaundice.
The first 5 months were marked by great discomfort, crying, colic, very painful gas, constipation, reflux…
Food diversification at 6 months was very complicated!!! Florian “eats” everything mixed without pieces and with help. He must be very distracted to eat by opening his mouth just a little by “automatism”… Florian is malnourished, underweight. It shows a break in the weight curve since the diversification.
At 18 months, Florian underwent a double frenotomy (tongue and upper lip frenotomy) under local anesthesia. This improved his diet for 1.5 months, then the brake reformed and everything became complicated again.
Florian has a psychomotor development delay. Florian was a hypotonic baby. He can sit up at 13 months (after an appointment with an osteopath for Kiss syndrome). He has been followed by a physiotherapist since he was 16 months old. He goes from lying to sitting at 17 months, moves on his buttocks at 18 months…
Florian has a delay in oral language: says “daddy” at 13 months…
Baby, Florian had auditory hypersensitivity but it’s better now…
Florian spent his first full night at 22 months. Then he had +/- full nights but with very early awakenings (4-5am).
Bambin âgé de 2-4 ans:
Florian a été allaité jusqu’à ses 25,5 mois.
Le reflux gastro-œsophagien interne a été confirmé quand Florian avait 2 ans, par impédancemétrie et par gastroscopie (sous anesthésie générale). Il a été sous traitement de ses 20 mois à ses 3 ans.
Après des tests, on a découvert que Florian a un déficit du facteur XI de la coagulation (comme sa maman).
Le diagnostic de la mutation du gène Stag1 est tombé quand il avait 2,5 ans. Il a également 2 petites microdélétions en 3q29 et 6q22.33 mais pas significatives.
Au niveau du retard psychomoteur, Florian marche seul depuis ses 26 mois mais avec un équilibre instable… Il ne court pas, ne saute pas et monte ou descend les escaliers avec soutien. Il est toujours suivi par une kinésithérapeute motricienne. Il chute et perd l’équilibre souvent. Il a d’ailleurs chuté à presque 3,5 ans et a eu un traumatisme crânien (fracture du crâne et grosse commotion cérébrale) avec une surveillance en réanimation.
A 2,5 ans, Florian a de nouveau subi une double frénotomie (frein de langue et de lèvre supérieure) sous anesthésie générale. Cela n’a rien changé à son alimentation mais mobilise mieux la langue depuis et fait plus de babillages…
Au niveau de son retard du langage oral, Florian dit « mama » (au lieu de « maman ») à 2,5 ans.
Il signe « bébé signe » depuis ses 2,5 ans. Nous sommes en train de passer à la méthode gestuelle SESAME pour les signes…
Il est suivi par une logopède (orthophoniste) spécialisée en Communication Alternative et Améliorée depuis ses 3 ans et 3 mois pour une communication avec des pictogrammes et une application/logiciel de communication sur tablette. Mais Florian n’est pas du tout réceptif pour le moment…
Florian manipule très bien sa tablette pour regarder des vidéos… depuis ses 2,5 ans.
Florian prononce quelques onomatopées de « vient » et « aurevoir », il ne reproduit pas le cri des animaux hormis celui du lion et du cochon.
Il comprend les consignes simples. Il pointe du doigt, exprime ses demandes en criant ou en faisant des gestes. Il se met facilement en colère lorsqu’il est frustré.
A 3 ans, Florian a passé un électroencéphalogramme et il ne ferait pas de crises d’épilepsie.
Florian a un astigmatisme hypermétropique et porte des lunettes depuis ses 2,5 ans.
Actuellement (3 ans et 10 mois), l’alimentation est toujours très compliquée. Florian ne mange pas seul du tout, il faut tout le temps lui donner à manger. Il « mange » toujours tout en mixé sans morceaux. Il doit toujours être beaucoup distrait pour manger en ouvrant un tout petit peu la bouche par « automatisme »… Florian est toujours en dénutrition et souspoids. Il boit toujours son lait (hypercalorique pour sa dénutrition) au biberon mais boit l’eau au gobelet. Ses repas durent des heures, le lait au biberon aussi dure longtemps, il chipote beaucoup…
Il est suivi par une logopède (orthophoniste) spécialisée en troubles de l’oralité alimentaire depuis ses 2 ans.
Florian a une aversion alimentaire, il ne veut rien goûter ou mettre en bouche tout ce qui est alimentaire. Pourtant, il met tous les objets en bouche…
Dans un mois, Florian va se faire opérer de drains aux oreilles (car il a des otites à répétitions et a une otite séromuqueuse depuis ses 3 ans), des végétations (car ronfle et dort la bouche ouverte) et des soins dentaires (il a 7 caries car accès difficile à la bouche pour le brossage des dents et avec le lait artificiel hypercalorique).
Au niveau scolarité… Florian est resté plus longtemps en crèche et est rentré en maternelle à 3 ans et 3 mois (au lieu de 2 ans et 6 mois). Il est, pour l’instant, dans une école ordinaire mais l’intégration est difficile…
A 3,5 ans, Florian passe des nuits complètes sans réveils trop matinaux…
Florian a le menton rétrognate, il présente quelques tâches café au lait, un émail dentaire abîmé, une hyperlaxité des membres inférieurs, une hypotonie globale et des difficultés comportementales.
D’après le généticien, Florian a de légères dysmorphies craniofaciales avec un télécanthus, épicanthi discrets, racine du nez large, petit nez bulbeux, diasthasis dentaire, oreilles légèrement dysplasiques, yeux en amandes, élargissement de l’espace entre le 1er et 2ème orteil…
Toddler aged 2-4 years:
Florian was breastfed until he was 25.5 months old.
Internal gastroesophageal reflux was confirmed when Florian was 2 years old, by impedancemetry and by gastroscopy (under general anesthesia). He was on treatment from 20 months to 3 years old.
After tests, it was discovered that Florian has a coagulation factor XI deficiency (like his mother).
The diagnosis of the Stag1 gene mutation came when he was 2.5 years old. He also has 2 small microdeletions at 3q29 and 6q22.33 but not significant.
In terms of psychomotor retardation, Florian has been walking alone since he was 26 months old, but with an unstable balance… He does not run, jump or go up or down stairs with support. He is still followed by a motor physiotherapist. He falls and loses his balance often. He also fell at almost 3.5 years old and had a head trauma (skull fracture and major concussion) with intensive care monitoring.
At 2.5 years old, Florian again underwent a double frenotomy (tongue and upper lip frenotomy) under general anesthesia. This hasn’t changed anything in his diet but has since mobilized the tongue better and made more babbling…
In terms of his delay in oral language, Florian says “mama” (instead of “mummy”) at 2.5 years old.
He has been signing “baby sign” since he was 2.5 years old. We are in the process of switching to the SESAME gesture method for signs…
He has been followed by a speech therapist (speech therapist) specialized in Alternative and Enhanced Communication since he was 3 years and 3 months old for communication with pictograms and a communication application/software on a tablet. But Florian is not at all receptive at the moment…
Florian handles his tablet very well to watch videos… since he was 2.5 years old.
Florian pronounces a few onomatopoeias of “come” and “goodbye”, he does not reproduce the cry of animals except that of the lion and the pig.
He understands simple instructions. He points, expresses his demands by shouting or gesturing. He gets angry easily when frustrated.
At 3 years old, Florian had an electroencephalogram and he would not have epileptic seizures.
Florian has hyperopic astigmatism and has been wearing glasses since he was 2.5 years old.
Currently (3 years and 10 months), food is still very complicated. Florian does not eat alone at all, you have to feed him all the time. He always “eats” everything mixed without pieces. He must always be very distracted to eat by opening his mouth just a little by “automatism”… Florian is still undernourished and underweight. He still drinks his milk (high in calories for his undernutrition) from a bottle but drinks water from a cup. His meals last for hours, bottle milk also lasts a long time, he quibbles a lot…
He has been followed by a speech therapist (speech therapist) specializing in eating disorders since he was 2 years old.
Florian has an aversion to food, he doesn’t want to taste anything or put food in his mouth. However, he puts all objects in his mouth…
In a month, Florian is going to have ear drain surgery (because he has repeated ear infections and has had seromucous otitis since he was 3 years old), adenoids (because he snores and sleeps with his mouth open) and dental care (he has 7 cavities due to difficult access to the mouth for brushing teeth and with high-calorie artificial milk).
In terms of schooling… Florian stayed longer in nursery and entered kindergarten at 3 years and 3 months (instead of 2 years and 6 months). He is, for the moment, in an ordinary school but integration is difficult…
At 3.5 years old, Florian spends full nights without waking up too early…
Florian has a retrognathous chin, he presents some café-au-lait spots, damaged dental enamel, hyperlaxity of the lower limbs, global hypotonia and behavioral difficulties.
According to the geneticist, Florian has slight craniofacial dysmorphisms with a telecanthus, discreet epicanthi, broad nose root, small bulbous nose, dental diasthasis, slightly dysplastic ears, almond-shaped eyes, widening of the space between the 1st and 2nd toes …
Diagnostics:
Mutation du gène Stag 1
Dysplasie valvulaire aortique
Déficit en facteur XI de la coagulation
Astigmatisme hypermétropique
Reflux gastro-œsophagien interne
Troubles de l’oralité alimentaire (Aversion alimentaire)
Cassure de la courbe pondérale
Retard de croissance
Retard de développement psychomoteur
Hypotonie globale
Retard du langage oral
Difficultés comportementales
Déficit cognitif ??
Syndrome de Kiss (Troubles de symétrie induits par les vertèbres cervicales – blocage de la jonction crânio-cervicale)
Diagnoses:
Stag 1 gene mutation
Aortic valve dysplasia
Coagulation factor XI deficiency
Hypermetropic astigmatism
Internal gastroesophageal reflux disease
Food orality disorders (food aversion)
Break in the weight curve
Growth retardation
Psychomotor developmental delay
Global hypotonia
Oral language delay
Behavioral difficulties
Cognitive deficit??
Kiss Syndrome (Disorders of symmetry induced by the cervical vertebrae – blockage of the craniocervical junction)
Challenges to overcome
Puisqu’il n’est pas verbal, Florian communique beaucoup par les cris.
Avant, à la moindre frustration, il frappait, mordait ou pinçait les autres, il le fait beaucoup moins maintenant. Il se frappait ou se cognait même la tête… mais cela va beaucoup mieux, il ne le fait plus.
Il entre beaucoup en interaction avec les autres par le toucher, ce qui peut être difficile à accepter pour les autres enfants… Il a parfois difficile à trouver les limites sociales.
Il a difficile à attendre son tour…
Il est beaucoup dans la destruction plutôt que dans la construction au niveau des jeux.
Les repas sont très difficiles et durent très longtemps ! Il refuse de goûter ou mettre en bouche tout ce qui est alimentaire. Il a une véritable aversion alimentaire.
Il a lutté contre la constipation pendant longtemps.
Force / traits de personnalité:
Florian est un garçon très souriant et heureux qui a la joie de vivre. Il n’y a pas beaucoup de moments où il ne sourit pas.
Il adore les câlins. Il est fédérateur de l’amour, il aime rassembler son petit monde. Il adore sa grande sœur, ses parents et ses grands-parents.
Il n’aime pas les cris, les tensions, il est très sensible à tout ça…
Florian est très sociable, est intéressé par le contact social, il aime toucher et appréhende les autres par le toucher. Il est très charmeur…
Florian est un petit garçon très chatouilleux.
Il a beaucoup le sens de l’humour (faire des blagues ou en recevoir).
Il aime les voitures, les camions, les grues, les camions de pompiers, le ballon, la musique, ses vidéos sur YouTube et adore l’eau…
Florian est un petit garçon très courageux qui prend beaucoup sur lui, il a surmonté
Strength / personality traits:
Florian is a very smiling and happy boy who has the joy of living. There aren’t many times when he doesn’t smile.
He loves hugs. He is a unifier of love, he likes to bring his little world together. He adores his big sister, his parents and his grandparents.
He doesn’t like shouting, tension, he’s very sensitive to all that…
Florian is very sociable, is interested in social contact, he likes to touch and apprehends others through touch. He is very charming…
Florian is a very ticklish little boy.
He has a great sense of humor (making jokes or receiving them).
He loves cars, trucks, cranes, fire engines, balloons, music, his videos on YouTube and loves water…
Florian is a very courageous little boy who takes a lot on himself, he has overcome.
